CÁCH ĐIỀU TRỊ BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ

     

Chứng loạn dưỡng cơ là một rối loạn về cơ do di truyền, có tính chất tiến triển do những khiếm khuyết ở một hoặc nhiều gen cần thiết cho cấu trúc và chức năng bình thường của cơ. Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và chứng loạn dưỡng cơ Becker là chứng loạn dưỡng cơ phổ biến thứ 2. Chứng loạn dưỡng cơ mặt - vai - cánh tay Chứng loạn dưỡng cơ bẩm sinh không phải là một chứng rối loạn đơn độc mà là chứng loạn dưỡng cơ xuất hiện khi sinh, biểu hiện từ bất kỳ một dạng loạn dưỡng cơ hiếm gặp nào. Tất cả các dạng loạn... đọc thêm Chúng là do sự đột biến của gen dystrophin, gen người lớn nhất được biết đến, tại locus Xp21.2. Trong chứng loạn dưỡng cơ Duchenne, đột biến này dẫn đến sự vắng mặt trầm trọng ( 5%) của dystrophin, một protein trong màng tế bào cơ. Trong chứng Becker, kết quả đột biến tạo ra dystrophin bất thường hoặc thiếu dystrophin.

Bạn đang xem: Cách điều trị bệnh loạn dưỡng cơ


Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và chứng Becker cùng nhau ảnh hưởng đến 5/1000 người; phần lớn bị loạn dưỡng cơ Duchenne. Nữ mang gen có thể bị tăng CK không triệu chứng và có thể phì đại bắp chân.


Rối loạn này thường biểu hiện ở lứa tuổi từ 2 tuổi đến 3 tuổi. Yếu cơ ảnh hưởng đến cơ gốc chi, thường ở chi dưới đầu tiên. Trẻ em thường biểu hiện đi bằng đầu ngón chân và có dáng đi lắc lư và cột sống lưng quá ưỡn Họ gặp khó khăn khi chạy, nhảy, leo lên cầu thang, và đứng lên từ sàn nhà. Trẻ em ngã thường xuyên, thường gây gãy xương cẳng chân hoặc cánh tay (khoảng 20% bệnh nhân). Sự tiến triển của yếu cơ là hằng định, và co cứng các chi và chứng vẹo cột sống Vẹo xương sống tự phát

*
gặp ở hầu hết trẻ em. Giả phì đại cơ (sự thay thế chất béo và chất xơ của một số nhóm cơ lớn, đặc biệt là vùng cẳng chân) xuất hiện. Hầu hết trẻ em phải ngồi trên xe lăn ở trước tuổi 12 và chết do các biến chứng hô hấp ở tuổi 20.


Hậu quả của tổn thương đến cơ tim bao gồm bệnh cơ tim giãn Bệnh lý cơ tim giãn , dẫn truyền bất thường Tổng quan về rối loạn nhịp tim , và loạn nhịp tim Tổng quan về rối loạn nhịp tim . Các biến chứng như vậy xuất hiện ở khoảng 1/3 bệnh nhân ở trước tuổi 14 và ở tất cả các bệnh nhân trên 18 tuổi; tuy nhiên, vì những bệnh nhân này không thể tập thể dục, tổn thương của tim thường không có triệu chứng cho đến giai đoạn muộn của bệnh. Khoảng một phần ba có mức độ nhẹ, không tiến triển giảm phát triển trí tuệ Chậm phát triển trí tuệ , ảnh hưởng đến khả năng lời nói nhiều hơn hoạt động.

Xem thêm: Cách Vẽ Tranh Phong Cảnh Đơn Giản Lớp 7 Đơn Giản Nhất Cho Các Bạn Học Sinh


Rối loạn này thường biểu hiện triệu chứng muộn hơn và nhẹ hơn. Vận động thường được bảo tồn cho đến khi ít nhất là 15 tuổi, và nhiều trẻ em vẫn còn vận động được đến tuổi trưởng thành. Hầu hết trẻ em bị ảnh hưởng đều sống đến tuổi 30 và 40.

Xem thêm: Cách Búng Bóng Chuyền Hơi Và Tác Dụng Của Chơi Bóng Chuyền Hơi


Chẩn đoán


Phân tích đột biến DNA


Sinh thiết cơ với nhuộm miễn dịch của dystrophin



Phân tích đột biến DNA từ bạch cầu trong máu ngoại vi cũng có thể khẳng định chẩn đoán bằng cách xác định những bất thường trong gen dystrophin (mất đoạn ở khoảng 70% bệnh nhân bị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne và 85% bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ Becker, và lặp đoạn ở khoảng 10% cả hai nhóm).


Nếu xét nghiệm di truyền không xác định chẩn đoán, thì nên phân tích dystrophin với nhuộm miễn dịch các mẫu sinh thiết cơ. Dystrophin không thể phát hiện ở những bệnh nhân bị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne. Ở những bệnh nhân bị loạn dưỡng cơ Becker, dystrophin thường là bất thường điển hình (trọng lượng phân tử thấp hơn) hoặc có nồng độ thấp.


Bệnh nhân bị chứng loạn dưỡng cơ Duchenne nên có một đánh giá cơ bản về chức năng tim bằng ECG và siêu âm tim tại thời điểm chẩn đoán hoặc trước 6 tuổi.


Có thể phát hiện người mang gen và chẩn đoán trước khi sinh bằng cách sử dụng các nghiên cứu thông thường (ví dụ, phân tích phả hệ, xác định nồng độ CK, xác định giới tính thai nhi) kết hợp với phân tích ADN tái tổ hợp và nhuộm miễn dịch dystrophin của mô cơ.